圖：一家人早前獲商會贊助到日本大阪旅遊數天，茵茵看見奈良的鹿時，開心得笑出來

　　香港罕見疾病聯盟主席曾建平表示，香港對罕見疾病沒有官方定義，而聯盟在本港接觸到的罕病個案超過1000個，約有50種罕病，例如是雷特氏症、黏多醣症、龐貝氏症、小腦萎縮症、肌肉萎縮症等。

　　曾建平指出，在香港診斷罕病十分費時費工夫，有病人診斷「三五七年都未知係咩病」，有時甚至會有誤診的情況。他解釋，本地臨床遺傳科醫生「一隻手都數得曬」，他們診斷罕病的工作極為繁重，加上熟悉罕病的醫生不多，令病人未能及時轉介至合適的醫生診斷。他又說治療罕病的藥費高昂，以脊髓肌肉萎縮症為例，一年藥費達600萬元，而日常照顧患者費用「一萬蚊走唔甩」。

　　團體籲建立罕病病人名冊

　　曾建平表示，部分罕病患者會有呼吸、吞嚥困難、智力不正常等情況，一般人難以明白照顧者的困境，他們所受的精神折磨與罕病患者不相伯仲，令人十分心酸。他舉例，有家長每星期要帶患病子女去十多個專科覆診，但成效不彰；餵食上想盡辦法，用水樽方便病童吸食食物；「請一個工人都未必夠」，照顧者「睇漏一眼」病人隨時會離世。

　　曾建平稱政府近來有回應病人需要，未來或由臨床專家決定是否就特定罕病患者引入用藥，不再受現時的藥物登記名冊制度限制。他建議，政府應建立罕病病人名冊，方便收集數據及臨床研究；希望在兒童醫院加設罕病中心，「一站式」為患者提供診斷、檢測、治療、復康服務；亦冀設立個案經理，照顧罕病家庭的不同需要、支援等。