雷特氏綜合症(Rett Syndrome)是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經系統疾病,發病率約為萬分之一,此病是由散發性MECP2基因突變引起,患者大多以女性為主,現時此病未有根治的方法,患者大多透過持續康復訓練維持身體機能。
患有雷特氏症的兒童在出世6至18個月表現正常,隨後患者會有快速退化及發展遲緩的現象,例如會失去語言能力和運動技巧、經常反覆搓手、陣發喘氣、動作控制失常,並有腦癱、癲癇、自閉症、肢體萎縮變形、呼吸障礙等多種症狀。
雷特氏症患者反覆搓手或將手塞入口內的行為,與自閉症患者的自閉刻板動作極為類似,因此容易被誤診為自閉症。