圖：左起：邵逸夫生命科學與醫學獎得獎者胡達．佐格比（Huda Y Zoghbi）及艾德里安．伯德（Adrian P Bird） \大公報記者林良堅攝

　　【大公報訊】記者▉楊州／揚州▉、黃穎雅報道：一個愛笑會哭會走路的可愛小女孩，竟然逐漸失去已學會的語言和肢體能力，這類患者被稱為「雷特氏症」（Rett Syndrome），由於身體機能退化而活不過30歲。剛獲第十三屆「邵逸夫獎」生命科學與醫學獎的艾德里安．伯德（Adrian P Bird）及胡達．佐格比（Huda Y Zoghbi），就發現一類基因和蛋白的突變，是導致雷特氏症的主因，為治愈這種不治之症帶來新希望。

　　伯德於1992年發現一個新的能與甲基化DNA相結合的蛋白質，亦是他發現的第二個能與甲基化DNA結合的蛋白質，並將其命名為methyl-CpG binding protein 2（MeCP2）。1999年，佐格比無意中發現MeCP2與雷特氏症有關。

　　相對於大部分神經系統疾病中出現不可逆轉的損毀情況，伯德的研究小組發現注入methylC結合蛋白的活性基因可使雷特氏症的動物模型修復正常。這發現能提供以基因編輯的新興技術來治療某些神經系統疾病的方法。這些互補性很強的研究再次證明基礎科學的力量，是揭示人類發展和疾病因由的重要基礎。

　　佐格比表示，早年在兒科門診中發現足月出生的患病女嬰，由一個愛笑會哭會走路的小不點，隨着年歲漸長，逐漸失去已學會的語言和肢體能力，手不能緊握水杯，只活在自己的內心世界。「因為看到病患的內心痛苦，作為醫生卻無能為力，我開始由看門診工作轉而研究基因，希望找出病因，為病人找到生活的曙光。」她續說，研究人員都勸她放棄研究這罕見的遺傳病，轉向研究自閉症反而會取得更高成果。不過，她並未放棄，用了十六年時間找出MeCP2是「雷特氏症」的致病源。

　　佐格比認為，基因治療有助治療罕見遺傳病，愈早對症下藥，有助延緩疾病惡化，父母若對子女病情有疑問，可透過基因測試找出潛在病因，繼而用健康的人造基因去替換變壞的基因。

　　雷特氏症是一種X染色體疾病，男性只有一條X染色體，如在唯一的一條X染色體上發生基因突變，會是致命的。由於女性有兩條X染色體，當基因突變在其中一條X染色體發生，會引發獨特但多變的神經行為疾病。大約在一萬個女孩中會有一個患上這種疾病，她們由出生到6至18個月內，發育與常人無異，但當病發時，他們的智力發展會倒退，人會變得沉悶，並會表現出強迫性行為，如將手部來回搓動，最終失去雙手有意識的活動能力。

【2016年邵逸夫獎得主訪談之二】