圖：香港科大王吉光教授（前坐着者）及其研究團隊。
【大公報訊】香港科技大學（科大）及北京天壇醫院的研究團隊近日發現一個新的突變基因，可導致一種名為「腦海綿狀血管瘤」（Cerebral Cavernous Malformation, CCM）的腦血管病變。科大研究團隊設計了一個電腦程式，通過評估磁力共振成像，使病人在毋須「開刀」的情況下得知突變基因是否存在。這不但減低了手術可能帶來的腦出血或腦神經功能缺損等風險，亦可令病者及早展開更針對性的治療。
科學家已知CCM1、CCM2及CCM3是引致CCM的三個突變基因，但餘下的80%非家族遺傳個案，至今成因仍然不明。
科大生命科學部兼化學及生物工程學系助理教授王吉光以及北京天壇醫院曹勇教授帶領的研究團隊，分析了113名CCM患者的基因組數據後，發現於四種CCM患者當中，幾乎所有於腦血管中長有爆穀形狀腫瘤，亦即四種CCM患者中屬最為普遍的二型1的患者，均出現一個名為「MAP3K3 c.1323C>G」基因突變。
