圖：28日，「中國十萬人基因組計劃」啟動，將繪製精細基因組圖譜，破解中國人疾病密碼 大公報攝

　　12月28日，「中國十萬人基因組計劃」正式啟動，這是中國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃，也是目前世界最大規模的人類基因組計劃。項目首席科學家、哈爾濱工業大學教授王亞東表示，項目通過基因組數據分析，繪製中國人精細基因組圖譜，來研究國人從健康到疾病的轉化過程，這將為百姓在疾病防治和個人健康風險評估方面提供強有力的研究支持。

　　大公報記者王欣欣哈爾濱報道

　　基因是DNA上有遺傳效應的片斷，人類的生、老、病、死等都與基因有關。而基因組和基因是整體與部分的關係，人類基因約有25000個，基因組研究的目的就是要把人體內這25000個基因的密碼解開，從而破譯人類的遺傳信息。

　　選取10個民族人群樣本

　　王亞東教授對記者說，為了保證樣本的全面性和多樣性，此次計劃將選取10萬健康人群，不僅覆蓋中國不同地域，涉及人群除漢族外，還將選擇人口數量在500萬以上的壯族、回族等9個少數民族。同時，還要考慮每個樣本都要包含如性別、年齡等10000個表情信息，包含如空氣、氣候等1000個環境暴露信息。通過對其全基因組測序，進行數據分析，從而構建世界首個高精度中國人參考基因組和中國人多組學參比數據庫──中國人基因組變異圖譜，重點刻畫中國人群的基因組變異、變異頻率及地區分布，為個性化健康和醫療提供參比數據資源。這將成為中國精準醫學發展的重要基礎，尤其是對挖掘健康和疾病的遺傳與環境風險因素、建立疾病精準防治方案等精準醫學關鍵環節具有不可或缺的支撐作用，將滿足精準醫學研究的關鍵共性需求。

　　王亞東教授說，研究基因和環境的相互作用如何影響人們的健康，對人們防治疾病有着重要意義。

　　可發現導致腫瘤原因

　　他介紹，我們將從大量基因分析中，找到中國人特有和共有的基因組變異，更可能發現中國人身上所具有的稀有變異。稀有變異（頻率低於千分之五）通常與人們的疾病發生有關係，比如糖尿病、心臟病等，也是導致腫瘤等重大疾病易感性差異的重要原因，為了更精確的找出中國高發重大疾病對應的基因變異，該項目的計劃精度設為萬分之一，相對於我國的人口基數，即為十萬人級別。

　　王教授解釋道，比如東北人採集的樣本裏，可能會有高血壓、高血脂等「健康表情」，雖不是嚴格意義上的疾病，但放任發展就會導致重疾。通過研究寒冷地區導致高血壓的基因變異，發現這類人群的高血壓易感基因，就可有效評估其健康風險，提早避免寒冷環境，實現疾病預防的目的。