圖：港深醫院合作完成香港首例「地貧兒+HLA」胚胎篩選，並產下健康寶寶。圖為李女士的雙胞胎近照/受訪者供圖
港大深圳醫院12月12日透露，經過與香港瑪麗醫院的密切合作，兩院生殖醫學中心的專家成功實現在胚胎期通過技術手段，不但剔除了有異常基因可導致遺傳病（地中海貧血）的胚胎，而且挑選出的胚胎的人類白血球抗原（HLA）配型可與其患有重症地中海貧血的家人相配，為後續使用新生兒的臍帶造血幹細胞救治患病家人創造了機會。應用種植前遺傳學診斷（PGD）技術挑選出健康的胚胎後，醫生將其移植入母體，幫助生育健康的寶寶。通過兩院的合作，港首個成功案例在2015年5月順利生下健康雙胞胎，第二例成功案例在2016年4月順利產下健康雙胞胎。據記者12日了解，首例新生兒的臍帶造血幹細胞將在明年用於患病家人的治療，這在港也將是第一次。/大公報記者古寧深圳報道
據這兩個成功案例的主治醫生之一，香港大學醫學院婦產科教授、港大深圳醫院生殖醫學中心醫生吳鴻裕介紹，香港首個成功案例李女士，家住深圳，曾兩次自然懷孕，先後生下兩個孩子。但她的第二個孩子豆豆（化名）患有重型乙型地中海貧血，需要定期輸血以維持生命。經過再三考慮，他們決定再次生育，通過採集新生兒的臍帶造血幹細胞，為豆豆進行骨髓移植。但這一做法也有難度，一方面要確保再次生育的寶寶是健康的，不再有地中海貧血。同時，也要確保再次生育的寶寶的HLA配型與豆豆相符。
篩選與患兒相配抗原
慶幸的是，種植前遺傳學診斷（PGD）技術（即人們常說的「第三代試管嬰兒技術」）可以幫助夫妻倆實現這一願望。經過一番比較，李女士最終選擇了香港瑪麗醫院輔助生育中心。
經多次嘗試，2014年香港瑪麗醫院生殖醫學團隊成功篩選出兩個HLA與豆豆相配的健康胚胎移植進李女士的子宮，令她成功懷孕雙胞胎。李女士也成為香港第一個成功案例。2015年5月，李女士在港大深圳醫院順利分娩，兩個寶寶體重分別為2.5千克、2.7千克。兩個寶寶的誕生，為豆豆提供了可以用於骨髓移植的臍帶血造血幹細胞，為豆豆今後的治療帶來了希望。與李女士的經歷類似，張女士成功懷了雙胞胎，並於2016年4月在港大深圳醫院順利分娩。
吳鴻裕指，地中海貧血是基因缺失或突變引起的，是目前全球最常見的遺傳病，全球有4.5%的人攜帶其異常基因，每10000個新生嬰兒中便有5個以上是嚴重或重型地中海貧血患者。
地貧嬰兒佔萬分之五
記者了解到，目前內地醫院開展種植前遺傳學診斷技術需要獲得國家衛計委審批，廣東僅有廣州3家醫院獲准開展該項技術。因此，有需要的患者在港大深圳醫院就診後，部分會選擇前往香港瑪麗醫院接受相關治療，之後的產檢及分娩再回到港大深圳醫院。一年來，港大深圳醫院生殖醫學中心共開展一千餘例輔助生殖治療周期，其中接受「試管嬰兒」治療的患者妊娠率為47%。
