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多女孩患雷特氏症

時間:2018-05-13 03:15:11來源:大公網

  圖:談及未來的路,KK說,希望在有限的時間,和女兒好好用心相處

  本港約有100至200人患雷特氏症,這是一種神經系統疾病,由基因X染色體的MECP2序列基因突變所造成,會嚴重影響兒童精神運動發育。每一萬至一萬五千人中,便有一個有機會患上,通常發生在女孩身上。病童在出生6至18個月表現正常,隨後開始出現快速退化、發展遲緩、智力下降等問題,逐漸失去語言能力和運動技巧,令患者無法自理生活,現時未有根治方法。

  訪問期間,家欣不時會反覆捽手,這是雷特氏症患者常見的動作,因看似祈禱,有人稱其為「沉默的天使」。

  因母悲而悲

  這位「天使」好奇心重,會定睛看人,但鮮有說話,讓人不知她心意。但當見到母親流淚,她看着母親良久,笑容逐漸收起,眼睛都少了剛見到人的興奮。

  患者亦通常會有脊柱側彎、髖骨未能發力的問題。家欣的右半身運動能力退化較快,因右腳未能發力及有內八問題,主要靠左腳發力,走路時會不期然偏右,很多時更會轉圈,平時靠媽媽用力繑實。

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