圖：香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言（中）介紹「香港基因組計劃」的成果。左為李博謙醫生，右為馬銘遙醫生。\大公報記者黃佩琳攝

　　柏金遜症、阿茲海默症等神經退行性疾病，並非只是長者患病，年輕人亦可能「中招」，基因或是罪魁禍首。由特區政府成立的香港基因組中心開展的「香港基因組計劃」，與國際團隊合作，耗時3年收集全球24宗病例數據，於今年首次確認PSMF1基因變異會導致從早發性柏金遜症到圍產期死亡等一系列神經退行性疾病，有力地推動國際對該疾病的認識。

　　一名16歲計劃參與者確定病因，令其得以接受針對性治療。香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言醫生表示，案例證明基因組測序技術能篩查出未被記載的疾病，望繼續推廣。\大公報記者 黃佩琳

　　「香港基因組計劃」為本港首個大型基因組測序計劃，計劃於2021年7月開展，在全港招募超過52000個參與者，完成近4萬份全基因組測序。

　　首個基因組計劃 逾5.2萬人參與

　　今年，計劃一項持續三年的工作獲得重要成果，令一名16歲「未能確診病症」患者確診。該病患自嬰兒期便肌肉無力，13個月大時確認運動發展遲緩，隨着年紀增長，走路和認知能力亦逐漸惡化，還出現脊柱側彎的骨骼畸形，但一直未知病因。病患的姐姐有類似症狀，未能確診，15歲便病逝。2022年，該病患參加計劃，中心為其進行了全基因組測序和RNA測序，發現其PSMF1基因發生變異，中心與國際PSMF1研究小組合作，和各地醫生交流研究，收集足夠數據後，確定這是一種新型基因疾病。國際PSMF1研究小組最終於今年首次確認，該基因變異可導致從早發性柏金遜症到圍產期死亡等一系列神經退行性疾病。這為該疾病及其療法的研究提供了重要參考，也為未來病例實現早介入、早治療。

　　有助了解已知疾病致病原

　　鍾侃言稱，目前已有針對該基因變異較清晰的治療方向。研究發現該基因會影響細胞內的蛋白酶體，進而影響細胞內線粒體的功能調控，所以可考慮線粒體治療方案。

　　他續指，該本土案例對病人本身、香港，以至國際研究均意義重大，尤其是推進了香港在國際醫學研究上的參與和貢獻。它也顯示，基因組測序技術除了幫助確診已知疾病致病原，還有助於發現未知疾病，希望能在香港進一步推廣基因組醫學，加快建設以華南地區人口為主的基因組數據庫。

　　目前，國際PSMF1研究小組已將該發現發表於醫學論文的預印本。此外，中心將首次聯同國際罕見病協會及醫學期刊《刺針》與協會組成的《刺針》罕見病專家委員會，於11月17日舉行「基因組醫學國際會議」。