圖：陳父（右）全心照料兒子（左）終有回報\大公報記者謝進亨攝

　　【大公報訊】記者謝進亨報道：結節性硬化症屬罕有病症，此病無法徹底根治。對於患者往往出現抽搐，或身體內外生出腫瘤，醫生只能「頭痛醫頭，腳痛醫腳」。有病者對抗頑疾逾十年下終見曙光，透過服用新標靶藥改善病情。有病者家屬期望政府盡早把藥物納入藥物名冊，令病者獲得適當治療。

　　當眾失控 摑同齡童後傻笑

　　現年12歲的陳方宇，出生時與常人無異，惟四個月大時，身體逐漸出現點頭抽搐。起初家人不以為意，惟隨着抽搐次數由每天十多次，惡化至每日數十次，最終經醫院檢驗證實方宇患有結節性硬化症。患者由於基因變異，體內的蛋白質無法如常控制細胞生長速度，影響病者的心智、說話能力，身體更不由自主地抽搐。

　　本港當時未有藥物抑壓這病症的病情，陳爸爸苦無解救方法，看見兒子不停抽搐，亦無能為力。儘管方宇四歲時藉藥物控制抽搐，惟成長之路漸變崎嶇，身體內外病徵日趨明顯。因病而患有中度智障及自閉症的他，日常生活上不尋常的言行舉止，也為家人帶來諸多不便。

　　陳爸爸最深刻記得，方宇五歲時曾當眾失控，突然掌摑身邊的同齡小朋友後傻笑，結果自己被對方家長罵得「體無完膚」，只好急忙解釋兒子病情。最慘痛是四年前，兒子更被再度發現腦室管膜下出現巨細胞星狀瘤，由於體積增大並處於危險位置，醫生建議盡快切除，腎臟也出現腫瘤，需長期服食藥物。

參與標靶藥試驗 病情好轉

　　多年來，陳爸爸不惜放棄事業，義無反顧照料兒子終有回報。方宇去年起參與香港大學為期兩年的標靶藥試驗計劃。陳爸爸表示，目前兒子身體上的腫瘤已停止增生，說話、活動能力皆有好轉，甚至能如常人般游水、踏單車、滾軸溜冰等運動。

　　結節性硬化症協會於去年五月由病人及其家屬創立，目前有會員30人。致力研究此病的香港大學醫學院兒科及青少年科主管陳志峰稱，根據外國研究推算，香港每年有七至八名新生嬰兒患病，惟本港目前僅得港大醫學院，醫治18歲以下患者，而成年患者更缺乏專科醫生或診所跟進。他表示，標靶藥試驗計劃利用專門醫治癌症藥物「Sirolimus」及「Everolimus」，阻止體內細胞過度增生，從而控制病情。