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智力發展多不受影響

時間:2017-05-14 03:15:18來源:大公網

  圖:俙竣很喜歡玩夾娃娃 大公報記者郭艷媚攝

  侏儒症是骨骼發育異常的俗稱,「小而同罕有骨骼疾病基金會」的資料顯示,侏儒症有逾二百種類,每一萬名嬰孩中,約有一至三名患上此病,當患者發育至成人階段,身材依然非常短小,身高只有四呎十吋或以下,但一般智力發育正常。

  香港大學兒童及青少年科學系鍾侃言醫生表示,俙竣患的是其中一種侏儒症,屬極嚴重而罕有的原生侏儒症(Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II,簡稱MOPDII),症狀包括矮小、頭部細小及骨骼發育異常。病因為PCNT基因的遺傳變異。平常人有兩個PCNT基因複本,但在俙竣的基因排序中,只發現出一處基因突變。MOPDII患者在出生前後發育都比正常人緩慢,成年患者一般只有一百厘米高,頭圍只有三個月幼兒般大小,衍生的其他病症包括髖關節發育異常、手腳骨質偏薄、脊柱側彎及牙齒不規則等。不過,大部分患者的智力發展並不會受到影響。青春期或之後有可能患遠視、身軀肥胖、乙型糖尿病及血管健康問題。患者需要接受各方面持續的醫療跟進。

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