圖：港大醫學院最近研發全球首個幹細胞新模型，並應用於個人化治療罕見免疫缺陷病。

　　【大公報訊】記者郭如佳報道：港大醫學院昨日公布，研究團隊最近研發全球首個幹細胞新模型，並應用於個人化治療罕見免疫缺陷病。研究團隊利用罕見病患者血液細胞，將其改造成特定幹細胞，建立個人化疾病模型以測試不同療法，一名29歲罕見病患者經一年治療，已可重投工作，惟患者難以承擔高昂藥費，呼籲社會關注罕見病。有關研究成果已在《過敏及臨床免疫學期刊》發表。

　　失視力中風 患者重投工作

　　原發性免疫缺陷病又稱「先天性免疫異常」，會損害免疫系統，使患者極易受感染，對自身免疫疾病甚至癌症均缺乏抵禦能力，至今已知約有500種疾病。不僅如此，由於免疫缺陷疾病的罕見性，許多病患的病情常被低估，且未能得到充分治療，加上患者通常缺乏特定的治療選擇和完善的病情管理，為患者和家屬帶來巨大負擔。

　　港大醫學院夥同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學，共同開發一個新型幹細胞平台，以幫助原發性免疫缺陷病患者。研究團隊從患者身上提取血液樣本，將血液細胞改造為擴展潛能幹細胞（EPSCs），以建立個人化疾病模型，用於測試不同療法，以確定最有效和最安全的治療方案，以免為患者帶來不必要的風險。

　　現年29歲的江先生患有「STAT1功能增益症」（STAT1-GoF），天生免疫系統中帶有一種遺傳缺陷。江先生曾三歲時發病，直到十多歲才確診，身體多個器官受損，視力一度失去九成，甚至中風。江先生至今服藥約一年，認為藥效良好且暫無副作用，如今可重新上班，日常生活基本不受影響。但江先生亦表示，現時每月需要約1萬元藥費，認為難以負擔，呼籲未來對罕見病的關注和資源會增加。

　　研究團隊亦表示，正為另外3、4名不同免疫缺陷病的患者制定治療方案，模型研發初期需時一兩年才可以制定治療方案，希望將來能加快至數個月完成。