圖：「冰桶挑戰」為ALS協會募集約8.9億港元 網絡圖片
【大公報訊】據英國《衛報》報道：2014年間紅極一時的「冰桶挑戰」在網上颳起一陣旋風後，吸引眾多名人與民眾上傳影片，超過百萬人拿起裝滿冰塊的水桶往身上倒，體驗ALS（肌萎縮性脊髓側索硬化症）患者的感受。這個慈善籌款活動，讓美國ALS協會募集到史無前例的1.15億美元（約8.9億港元），有科學家就用這募款，找到了ALS的致病基因—NEK1，讓治療有了更進一步突破。
總共1.15億美元善款，其中有67%，約7700萬美元，用於治療ALS的相關研究，另有20%用於病人照顧、9%用於大眾教育、2%用於募款、2%用於雜費。找出NEK1這個突變基因的，是荷蘭的大數據分析研究計劃Project MinE，由兩位本身患有ALS的創業家斯都伊特與穆勒發起。他們發現，3%的ALS患者有基因NEK1病變，很可能就是造成ALS的原因。不過，這項基因只和屬於遺傳性ALS的患者有所關連，佔所有患者的10%；其餘90%的偶發性ALS，尚未找出原因。
荷蘭大學醫學中心教授凡爾丁說：「我們證實ALS患者有很多種不同NEK1基因突變，患ALS的機率，可能跟這些不同的突變有關聯。」這個突破性發現，於本周發表於國際重量級科學期刊《自然基因學》上。
