圖:詠寧出世後與其他嬰兒不同,最後確診患上「天使綜合症」
「天使綜合症」(Angelman Syndrome,簡稱AS)、前稱「快樂木偶症」。本港僅得50多名患者,發病率為15000:1,本港每年約有三至五宗新症,確診年齡通常為二至五歲。
「天使綜合症」在1965年被英國醫生Dr Harry Angelman發現,並用他的名字命名。科學家於1997年確定位於第15號染色體的UBE3A之基因突變為導致AS原因,共有數個基因「類別」或發病機制能破壞UBE3A,一個為神經系統發育帶來損害的綜合症。
患者主要病徵包括:發育遲緩、語言障礙、嚴重功能障礙、走路不穩、頻繁顯露開心的神態、癲癇、睡眠障礙、斜視、口部寬闊、牙齒疏離、餵養問題、吐舌;吸啜或吞嚥障礙。
衛生署早前發布本港首個天使綜合症臨床研究,發現患者平均6.2歲確診,較外國三、四歲遲。由於發展問題在嬰兒早期並不明顯,故此天使綜合症一般不會在初生時期被識別。