正值壯年，體能理應處於巔峰，視死亡為一件遙不可及的事。然而，年輕人、壯年人猝死的個案卻時有聽聞，不但令人惋惜，他們的家人更要承受突然痛失至親的傷痛。經過多年研究，醫學界發現成人猝死個案中最普遍的心臟性猝死有三成與「突發心律失常死亡綜合症」（Sudden Arrhythmic Death Syndromes, SADS）有關。SADS包含了一系列的遺傳性心律病，其中最常見的有布嘉達綜合症（Brugada Syndrome）和長QT綜合症（Long QT Syndrome）。患者由於突發性的心律不正，導致心跳突然停頓，泵血功能受阻及停止。病人若未能及時獲得治療，在腦部缺氧的情況下，很快便會昏厥，若心律不正持續數分鐘內可導致死亡。

　　心律會顧問心臟專科醫生莫毅成帶領其團隊，包括謝家偉醫生及醫科生李懿恩，早前於泰國舉行的亞太區心律會議上發表研究成果。為了加深對SADS的了解，遺傳性心律基金會（心律會）聯同瑪嘉烈醫院及衛生署法醫科，於二○一四年開展了本港首個針對年輕心臟猝死者及其直系親屬的醫學研究。研究對二○一四到二○一六年間介乎五至四十歲的年輕心臟猝死個案進行了基因檢測，並發現在二十一個研究病例當中，接近三成帶有SADS基因變異。當中四分一個案是於睡眠中猝死，約三成生前曾發生不明原因的暈倒但沒有跟進及求醫。有三位猝死個案死者有過猝死的家族病史。此外，研究還為部分具SADS變異基因的個案的直系家屬作基因測試，發現逾半亦帶有此基因。負責是次研究的莫毅成醫生提醒：「家族猝死病史及不明原因的暈倒，均為重要的SADS線索，如有上述情況，應盡早求醫，以免錯過確診及治療的黃金機會。」

　　莫醫生帶領謝家偉醫生及醫科生李懿恩於二○一九年將研究拓展至裝有心臟除顫器（ICD）的布嘉達綜合症患者，發現確診時屬於低危組別的患者仍有猝死的風險，其中以具有一型布嘉達心電圖特徵及患有其他心律疾病者尤甚。

　　SADS最可怕之處在於患者初次病發前可以毫無徵兆，而且可以因為運動以外的刺激而突然心律不正，可謂防不勝防。然而，一張簡單的靜態心電圖和超聲波心臟掃描，或許已經能找出SADS的特徵而得以確診。此外，由於SADS因具有遺傳性的基因突變而產生，在美國逾一半個案皆有近親猝死的家族病史或有突然昏厥的病史。因此，若家族中有SADS的患者，其他家族成員也可能具有SADS的基因變異或其臨床病徵，需要視乎個別情況作出跟進。

　　資料來源：莫毅成醫生、謝家偉醫生、醫科生李懿恩