【大公報訊】記者江凌風報道：希佩爾─林道病（簡稱「希林氏病」）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者多於青壯年發病，由於3號染色體突變引致部分器官不斷形成腫瘤和囊腫，切除後仍可能再出現。若父母一方患有希林氏病，有50%的機會遺傳給子女。

　　香港中文大學（中大）醫學院進行的研究首次詳細分析本港希林氏病患的臨床情況，研究的32名病人共接受116次手術，平均每人要經歷三至四次手術，有病人曾接受十多次手術；研究期內患者出入急診368次、住院1209次、進入深切治療部192日，住院5635日。病患頻繁入院及接受手術每年成本超過13.8萬港元，六名患者僅洗腎總開支高達2880萬港元。團隊提出有新藥已證明可減少手術次數，同時強調跨專科護理的重要性。

　　研究回顧1993至2024年間五所公立醫院的患者紀錄，識別出32名希林氏病患者，他們平均28歲發病，均診斷出腫瘤，死亡平均年齡為54歲，研究期間15位患者死亡。大部分患者由希林氏病引致的腫瘤致死，餘下患者由間接或其他原因死亡；逾半患者曾接受手術，包括切除部分腎臟、胰臟、腦部等。

　　新標靶藥納撒瑪利亞基金援助

　　希林氏病患者不同器官的腫瘤涉及多個專科。中大醫學院外科學系何子樑泌尿科教授吳志輝接受採訪表示，患者一生經歷多次入院、電療、洗腎等等手術，增加併發症風險，有機會損害患者器官功能、活動能力和視覺，並對醫療系統造成龐大負擔。吳志輝對新藥物的引入速度表示滿意，新的口服標靶類藥物可抑制腫瘤發展，且副作用不多，有助患者減少手術次數，該藥目前已納入撒瑪利亞基金援助項目。

　　吳志輝表示，希望醫院未來就希林氏病可以制定一套標準化的篩查方法。團隊亦建議就每位患者以跨專科會議商討治療方案，優先着手最危急的病況，配合手術前後的支援，適時監察病情變化及作適切跟進。

　　此外，吳志輝建議探討成立本地希林氏病患者登記制度，以便日後更多臨床研究、長期跟進和篩查不良反應，制定政策讓患者更容易負擔創新藥物。