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四年內完成基因組測序分析

時間:2017-12-30 03:16:25來源:大公網

  圖:王亞東教授(右二)與項目組人員研究工作 大公報記者王欣欣攝

  【大公報訊】記者王欣欣哈爾濱報道:「中國十萬人基因組計劃」28日啟動,按照計劃,整個項目將在四年內完成全部的測序與分析任務,這也將是當前世界上推進速度最快的基因組工程。項目首席科學家、哈爾濱工業大學教授王亞東當天向大公報記者表示,將通過技術研發和提高,確保項目高效精準完成。

  據王亞東介紹,該項目難度體現在產生的數據規模巨大,10萬人全基因組數據總量可達到10PB(計算機存儲單位,1PB=1024TB),其中對一個人的數據分析,就要達到220個小時,這需要建立高效的計算分析平台完成所有數據分析工作。為了確保數據分析準確度,還要不斷研發更高精度的基因組分析算法、軟件和工作流,以及基因組變異檢測的質量控制體系。

  為確保項目順利推進,項目分三個階段進行。首先,在一萬人數據中,進行測序、分析、結果驗證,建立質控體系,滿足質量標準和精度要求後,再推廣到5萬人數量分析,再到10萬人。這一過程中,不斷研發關鍵技術。目標是要通過技術研發和提高,把對每個樣本的分析時間,從220個小時,降低到24個小時,確保整個工程實現高效和精準完成。

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