圖：醫生團隊在港大深圳醫院實驗室查看基因測序情況/大公報記者石華攝
【大公報訊】記者石華深圳報道：18日，香港大學深圳醫院對外宣布，該院兒童風濕免疫專科團隊歷經一年多，終於明確兩名患者有自身免疫淋巴細胞增生綜合症樣疾病，這是一種罕見的原發性免疫缺陷病，也是在全球首次發現了一種該病新的致病基因。相關研究成果已於2017年11月發表在國際頂尖的臨床免疫學雜誌上。
今年10歲的楊柳和5歲的楊樂是親姐弟，與同齡人不同，他們大部分時間是在醫院度過的。反覆肺炎、血小板減少、溶血性貧血、肝脾淋巴結腫大，使得他們成為醫院住院部的「常客」。姐弟倆更是好幾次住進了醫院的重症監護室，有一次，姐弟倆更幾乎同時被醫生下達了病危通知書。
全球首次發現 致免疫缺陷
2014年1月，患者家長帶着楊樂第一次來到港大深圳醫院兒科門診就診，經過醫療組反覆的病例研究，考慮臨床診斷為「自身免疫淋巴細胞增生綜合症樣疾病」。這種病非常罕見，在全球僅報道數百例，但有約三分之一無明確的基因診斷。
港大深圳醫院兒科為楊柳、楊樂姐弟倆提供了全基因組測序，通過專業的生物信息學分析，在2015年年中，醫生團隊終於從基因層面精準診斷：姐弟倆都具有RASGRP1基因突變，正是這個突變，導致姐弟倆患病。這是全球首次發現自身免疫淋巴細胞增生綜合症樣疾病致病基因，醫生團隊又用了一年多進行科學研究、功能試驗，對基因檢測結果進行了驗證。最終，研究成果在2017年11月中旬發表在國際臨床免疫學頂尖的《過敏與臨床免疫學雜誌》上。
