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家族遺傳/誰要做?何時做? 基因檢測查罹癌風險

時間:2021-10-31 04:26:55來源:大公报

  圖:臨床腫瘤專科吳雲英醫生。

  對於癌症,大多數人充滿恐懼。臨床腫瘤專科吳雲英醫生認為,藉助先進的醫療手段例如癌症風險基因檢測,提前預知自身的患癌可能性,知己知彼是一個應對癌症的好方法。然而,專家不建議所有人都做基因檢測。\大公報記者 湯艾加

  現有資料顯示,部分癌症有家族遺傳現象,但並不代表所有癌症都會遺傳。臨床腫瘤專科吳雲英醫生解釋說,目前醫學界確認與遺傳有關的癌症分成兩大類,一種是「遺傳性癌症」,發生在少數家族,因為遺傳了某種特定的基因突變而導致有很高的罹癌風險,並且也可能遺傳給下一代,約有5%至10%的病人屬於遺傳性癌症;第二種是「家族性癌症」,就是家族成員中有多人罹患一種或多種癌症,並非由目前已知的單一基因突變所引起,可能是由於多個基因遺傳與後天環境因子交互作用而形成,估計約15%的病人屬於家族性的癌症。

  評估風險可及早預防

  遺傳風險較高的癌症有乳癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。以遺傳性乳癌及卵巢癌為例,如果帶有BRCA基因突變者,終其一生患上乳癌的機會上升至七成,患上卵巢癌的機會則高達四成,而子宮體癌起源於子宮內膜腺體的惡性腫瘤,為本港女性常見癌症第四位,它亦與遺傳性基因有關,例如「錯配修補基因」(MMR)突變容易誘發子宮內膜癌。

  癌症風險基因檢測目的是希望高風險人士得知自己是否帶有遺傳性癌症基因以評估患癌風險,有助預防,及早篩查和制訂跟進監測方案。吳醫生提到:「現時,只建議為高風險癌症患者及已驗出帶有基因變異癌症患者的家庭成員,進行癌症基因檢測。其他非癌症或沒有家族史的普通市民,不應盲目接受基因檢測。」遺傳性癌症基因高風險的癌症患者可在輔助治療完成後,考慮進行基因檢測。一旦驗出屬遺傳性癌症基因變異,患者健康的下一代及其他直系家屬亦有機會遺傳到癌症基因,故亦可以考慮進行相同基因變異檢測。

  檢測異常不一定發病

  吳醫生指出:「雖然目前進行基因檢測的時機並沒有明確規範,但仍希望當事人可在理解檢測內容與意義、了解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下,再考慮接受檢驗。」一般而言,年齡小於18歲的人士並不適合接受遺傳性癌症基因檢測。當然遺傳性癌症可以及早預防,也可以治療。因此,越能及早預知先天的遺傳性癌症風險,越可以早期就能制訂預防治療及考慮生育的計劃。

  以美國影星安祖蓮娜祖莉為例,她因為帶有BRCA基因,所以多年前為了預防乳癌,動手術切除一對乳房,並呼籲其他女性接受基因檢查,來預測自己患上乳癌的風險。吳醫生表示,「基因檢測異常不一定會發病,只是得到該病的機率較高。以安祖蓮娜祖莉的案例來說,她的發病率較常人高,所以考慮了預防性切除手術,也引起了人們對於癌症基因檢測的關注。」

  她續說,事實上,癌症的發生不只是先天遺傳因素,後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。但總體來說,遺傳性癌症發病年紀較早,所以易被忽略。因此建議帶有遺傳性乳癌基因突變的人士,要盡早接受較為頻繁且深入的檢查;除了檢查,亦可考慮進行預防性藥物治療,甚至有些人考慮接受特定器官的預防性切除手術,但進行手術之前,必須經過多次的專業諮詢與討論。

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