圖：孫先生分享體內安裝植入式心臟去顫器的經歷
【大公報訊】記者楊綺青報道：年輕人猝死個案中，近三成帶有突發性基因變異。突發心律失常死亡綜合症（SADS）患者由基因突變引起，遺傳率高達五成。有家族猝死病史的基因變異患者曾每分鐘心跳140下。遺傳性心律基金會（心律會）稱，近三成患者生前曾無緣無故暈倒卻沒有求醫。
心律會在2014年開展首個破解年輕猝死之謎研究，在公眾殮房篩選死因不明或懷疑患有SADS的死者，提供基因解剖服務，並轉介其直系親屬進行臨床評估及基因測試。研究從21名猝死者當中抽取血液樣本化驗，發現72%的猝死者在睡眠或休息時猝死。研究亦顯示接受基因測試的直系親屬中，超過五成帶有SADS變異。
32歲從事文職工作的孫先生憶述，弟弟在家休息期間無故猝死，時年23歲，經法醫解剖驗屍死因未明。其母早年猝逝，一直困擾着他，其弟的身體經研究後，發現死因可能與SADS有關，研究團隊為孫先生進行基因檢測及心臟檢查，結果發現他亦可能有SADS基因變異，隨時因突發心律失常而死。
無故暈倒是「警號」
孫先生於是佩戴儀器檢測心跳率，發覺自己靜止期間，每分鐘心跳竟高達140下，較正常60至100下多近一倍，更不時有暈昡感覺。當時太太剛懷孕。為保性命，孫先生今年七月花費20多萬元在體內安裝植入式心臟去顫器，以防突然猝死。
心律會顧問醫生暨瑪嘉烈醫院心臟科專科醫生莫毅成表示，家族猝死病史及不明原因暈倒的徵狀，都有可能是突發心律失常死亡綜合症的先兆，應及早求醫。心律會即日起開展「SADS 心臟專科門診」資助先導計劃，資助5至40歲以下猝死者的直屬家庭成員，進行單次心臟科臨床檢查。資助金額為上限2000元或該次總門診費用的一半。詳情可致電2354 3776或瀏覽心律會網頁http://www.sadshk.org/。
