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當局支援罕見病不足 議員促產檢增基因測試

時間:2017-10-07 03:15:19來源:大公網

  圖:陳恒鑌(右)表示,基因檢測十分成熟,政府竟未引入為恆常產檢。左為阿茵

  【大公報訊】記者楊州報道:民建聯立法會議員陳恒鑌表示,本港產前檢查技術落後,至今仍是以驗血測試和超聲波掃描,以量度胎兒頸部透明層厚度,並未加入已成熟五年多的基因檢測,令不少懷孕夫婦不能及早察覺胎兒的隱性健康問題。有孕婦表示,懷有第一胎時無驗基因,誕下的嬰兒因患有脊髓肌肉萎縮症(SMA),四個月後離世。陳恒鑌將就下周三發表的《施政報告》提出建議,把基因檢測納入產前檢查中。

  少婦抱憾 幼嬰出生四月離世

  SMA是罕見病,每6000名港人便有一人患病,主因父母基因有缺陷,其餘為基因突變。29歲的阿茵於2013年誕下男嬰,護士觀察二日後發現他有異常,手腳乏力及四肢不能活動,兩個月後確診患有SMA一型,四個月後離世。她說,懷第一胎前後很緊張,產前更每月照一次超聲波,均顯示胎兒健康。她稱,得悉嬰兒患上SMA,便與丈夫接受檢查,才知道他們均為隱性患者,其嬰兒有四分一機會發病。

  本港現時僅衛生署一間遺傳科診所免費提供基因檢測。陳恒鑌表示,基因檢測十分成熟,政府卻未引入為恆常產檢,私家醫院收費則介乎6000元至8000元不等,促請政府於即將公布的《施政報告》,進一步支援罕見病患者,包括制訂罕見病政策、全面實施基因產前檢測及擴大資助治療藥物。他續說,部分與阿茵情況類似的孕婦,懷第二胎時會更謹慎,會抽羊胎水檢測,但方式屬入侵性,令孕婦有機會細菌感染。

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