圖：陳恒鑌（右）表示，基因檢測十分成熟，政府竟未引入為恆常產檢。左為阿茵
【大公報訊】記者楊州報道：民建聯立法會議員陳恒鑌表示，本港產前檢查技術落後，至今仍是以驗血測試和超聲波掃描，以量度胎兒頸部透明層厚度，並未加入已成熟五年多的基因檢測，令不少懷孕夫婦不能及早察覺胎兒的隱性健康問題。有孕婦表示，懷有第一胎時無驗基因，誕下的嬰兒因患有脊髓肌肉萎縮症（SMA），四個月後離世。陳恒鑌將就下周三發表的《施政報告》提出建議，把基因檢測納入產前檢查中。
少婦抱憾 幼嬰出生四月離世
SMA是罕見病，每6000名港人便有一人患病，主因父母基因有缺陷，其餘為基因突變。29歲的阿茵於2013年誕下男嬰，護士觀察二日後發現他有異常，手腳乏力及四肢不能活動，兩個月後確診患有SMA一型，四個月後離世。她說，懷第一胎前後很緊張，產前更每月照一次超聲波，均顯示胎兒健康。她稱，得悉嬰兒患上SMA，便與丈夫接受檢查，才知道他們均為隱性患者，其嬰兒有四分一機會發病。
本港現時僅衛生署一間遺傳科診所免費提供基因檢測。陳恒鑌表示，基因檢測十分成熟，政府卻未引入為恆常產檢，私家醫院收費則介乎6000元至8000元不等，促請政府於即將公布的《施政報告》，進一步支援罕見病患者，包括制訂罕見病政策、全面實施基因產前檢測及擴大資助治療藥物。他續說，部分與阿茵情況類似的孕婦，懷第二胎時會更謹慎，會抽羊胎水檢測，但方式屬入侵性，令孕婦有機會細菌感染。
