由基因引起的病症不能被常規檢查測出致病原，導致標準治療效果不佳。目前，全基因組測序能應用於心臟病、慢性腎臟病等超過20個常見疾病組群，幫助患者精準尋因，實現個人化治療。

　　「基因組醫學卓越海外及本地進修獎學金」得獎學者、心臟科專科李博謙醫生指，傳統檢查只能確定心肌病類型，不能確定源頭。一名27歲女性心肌病患者，母親有擴張型心肌病病史，姐姐亦有心室性早搏病史。該患者有心悸、頻繁的多源性室性早搏（一種臨床上常見的心律失常）等症狀，在接受標準藥物治療數月，無顯著改善，轉到中心進行全基因組測序。結果顯示，她和母親、姐姐的SCN5A基因都攜帶致病性突變。在針對性地服用抗心律失常藥物後，該患者的心臟功能最終恢復正常。

　　「基因組醫學卓越研究獎」得獎學者、腎病科專科醫生馬銘遙醫生分享了一例計劃惠及的腎病患者個案。該男性患者36歲，父親和祖母皆患有慢性腎病，原因不明。他自身體檢時發現有蛋白尿，且小便有泡、輕微腳腫，腎組織檢查結果為局灶節段性腎小球硬化症。而全基因組測序顯示，患者COL4A4基因攜帶致病性突變，獲診亞伯氏候群症。正因其腎病由基因引起，該患者對常規治療使用的免疫抑制劑反應較差。在確診後，醫生為其停用免疫抑制劑，開具保護腎臟的藥物，延緩腎功能衰退。到其接受腎移植的階段，中心為有意捐贈器官的家屬檢測基因，確認該家屬未攜帶同一基因變異，幫助篩選了合適的捐贈者。\大公報記者 黃佩琳