圖：結節性硬化症病患家屬阮佩玲（左二）和袁碧霞（右一）積極面對罕見病/大公報記者黃穎雅攝
【大公報訊】記者黃穎雅報道：「結節性硬化症」（TSC）是一種罕見遺傳病，目前已確認由兩個基因造成，患者體內細胞會失控地增生，導致腦、心、腎、肝、肺、皮膚等重要器官長出大量腫瘤，目前未有根治方法，病患只能依靠標靶藥物控制病情。香港結節性硬化症協會副主席阮佩玲說，全球約有一百萬名患者，香港約有二百名確診患者，患者須定期到各專科門診覆診，但標靶藥物未列入醫管局的藥物名冊，醫療費用對病人和家屬造成龐大負擔。
阮佩玲說，現年七歲多的女兒，早於五個月時病發，出現不能自控的腦癲癇，一個月病發160次，服藥後只能整日卧床，診症後由私家醫生轉介往瑪麗醫院跟進，約六個月後確診患上「結節性硬化症」，至20個月大時赴美國接受腦部手術，切除導致嚴重腦癲癇的部分腦組織，術後抽筋發作情況得以改善，提升了生活質素，回港再轉介至瑪麗醫院兒童及青少年科主任陳志峰醫生專門跟進，現時每月藥費約需數千元。
去年五月，阮佩玲在陳醫生鼓勵下，與幾位病患家屬一起成立「香港結節性硬化症協會」。她期望醫管局能將控制腦癲癇的標靶藥物「Afinitor」納入藥物名冊，並於公立醫院成立一個專為全港罕見病患而設的專門診所。
阮佩玲與北京蝴蝶結結節性硬化症罕見病關愛中心會長袁碧霞，早前出席「兩岸三地結節性化症交流會」，與各地病友分享交流心得。袁的女兒，誕下未足兩個月便確診患上TSC，經多年來悉心照料，病情已穩定，現就讀普通學校二年級，她平日與女兒一起參與公益活動，女兒也憑一顆善心發動小學師生一起參加。她建議病患家屬照顧病患時，要調整自己心態，坦然面對病症，有助開展積極人生。
