【大公報訊】記者楊州報道：患有罕見病即使確診，亦難對症下藥。香港大學醫學院研究團隊利用俗稱「萬能幹細胞」的人工誘導幹細胞，發現肌肉萎縮症藥物可恢復幹細胞製造基因蛋白的能力，成效達八、九成。研究團隊表示，有關藥物未正式引入本港，正與藥廠申請資助病人試藥。
港大研究團隊成功從遺傳性心臟病患者身上製造人工誘導幹細胞，轉化為心肌細胞，在臨床前期代替病人作藥物測試及篩選，預測患者對藥物的反應。研究團隊在2008年為三個家庭、約15名患有遺傳性心臟病（心臟核纖層蛋白病）抽取皮膚樣本，以三個月至半年時間製造幹細胞，並於2016年測試三種藥物，包括兩種常見心臟藥物，結果發現一種肌肉萎縮症藥物（PTC124）對恢復幹細胞製造基因蛋白有效。
港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華表示，該病的基因突變會令患者基因排列出現提前中止信號，而不能正常製造蛋白，繼而出現心力衰竭，甚至猝死，而PTC124可恢復製造蛋白，成效達八、九成，更可逆轉心臟肌肉功能，改善心力衰竭，恢復正常心跳。
30歲以下未現病徵 成效佳
蕭頌華稱，已接觸約10個家庭、近100名患者，其子女有一半機會患病，當中七個家庭都是不能正常製造蛋白，而全部患者過往無病徵，在30至40歲期間出現心跳減慢、眩暈等徵狀，須安裝心臟起搏器，隨年齡增長其作用有限，仍可因出現心房顫動、中風等導致心力衰竭而死。他稱，藥物的效用因病情而異，在30歲或以下，未出現病徵的患者成效最佳。研究團隊表示，萬能幹細胞可加快藥物的臨床試驗進度，找到相應藥物作治療，冀未來可廣泛應用於各種罕見遺傳病，例如布魯蓋達氏症候群（俗稱猝死症）。相關研究已於《美國心臟學會期刊》發表。
