「NIPT之父」盧煜明（左三）首次在內地設立實驗室，無創產前檢測技術中心在廣州揭牌。（方俊明 攝

　　大公網12月8日訊（記者 方俊明）香港中文大學醫學院副院長、無創產前DNA檢測（NIPT）技術奠基人盧煜明，攜手內地最大第三方醫學檢驗機構金域醫學共建的「金域未來無創產前檢測技術中心」8日揭牌。據了解，這是被譽為「NIPT之父」的盧煜明首次在內地設立實驗室。該中心將引進國際領先的無創產前檢測技術，進一步將技術應用引申至其他遺傳病的篩查，為內地的准媽媽提供國際一流的無創產前檢測服務。這也是粵港科技合作的又一成功探索。 

　　出生缺陷是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天性殘疾的主因。記者8日從在廣州金域醫學總部舉行的「無創產前檢測技術國際研討峰會」獲悉，目前內地每年新增出生缺陷人口數達90萬例；而產前篩查和產前診斷是減少出生缺陷的重要舉措，NIPT成為現時二代測序技術應用最為成熟的領域，它成功打開「無創性」產前遺傳病檢查的大門，僅去年內地就有近400萬孕婦選擇了接受這項技術。 

　　據了解，對NIPT技術的實際應用，目前內地主要用於篩查包括21-三體（Down，唐氏綜合徵）、18-三體（Edward，愛德華氏綜合徵）和13-三體（Patau，帕陶氏綜合徵）等常見的染色體非整倍體缺失。但除了這三者之外，性染色體異常、其他染色體異常、拷貝數異常和微缺失微重複等多種類型的基因缺陷，也是導致出生缺陷的重要因素。如在中國香港、美國等國家和地區，NIPT技術已普遍應用於對多種染色體微缺失/微重複綜合徵的產前檢測。 

　　引進國際領先的無創產前檢測技術 

　　對此，新揭牌的「金域未來無創產前檢測技術中心」將運用強大的技術研發及轉化能力，以及獨特的生物信息分析技術，進一步提高當前內地無創產前檢測技術水平，並且把技術應用擴展至其他遺傳病的產前篩查，給內地的准媽媽帶去與國際先進技術接軌的無創產前檢測服務。據悉，截至今年，金域醫學已累計檢測NIPT超過60萬例、染色體核型分析近50萬例、罕見病超過4萬例。 

　　金域醫學董事長兼首席執行官梁耀銘表示，該技術中心的設立正是在粵港澳大灣區戰略背景下，香港擁有的世界頂級生物技術與內地行業領軍企業的一次成功合作，將更有助於出生缺陷的防控，服務於內地民生健康。